Comprendiendo las Disrupciones de las Encefalopatías del Desarrollo y Epilépticas

Por Andrea Wilkinson

“Son las 8:45 de la mañana de un lunes cualquiera. A esa hora, Gretchen ya debería haber dejado a su hijo Peter* en la escuela, acompañado de su asistente personal, y estar rumbo al trabajo, con el café aún tibio entre las manos y la rutina como relojito. Pero el viernes por la noche, una crisis epiléptica más intensa de lo habitual sacudió a Peter, y desde entonces, todo ha cambiado. Gretchen llamó al trabajo para pedir un día libre: necesita tiempo para recomponer el rompecabezas que, de pronto, se desarmó.

La vida diaria nunca ha sido sencilla para ellos. Sin embargo, habían aprendido a navegarla, como quien aprende a leer el mar: con paciencia, con intuición, con amor. Pero en los últimos días, Peter ha perdido habilidades que parecían ya conquistadas: no puede vestirse ni alimentarse por sí mismo. La interrupción de su rutina ha dejado a Gretchen desorientada, como si el suelo bajo sus pies se hubiera vuelto inestable. Intenta mantenerse serena, pero la ansiedad le susurra preguntas que no tienen respuesta inmediata. ¿Volverán esas habilidades adquiridas por su hijo? ¿Es solo un retroceso pasajero o el inicio de algo más profundo? ¿Empeorará?

Su día a día ya poseía un delicado equilibrio, pero funcionaba. Ahora que ese equilibrio se ha ido, se pregunta: ¿cómo seguiremos adelante?”.

He escuchado muchas historias similares de familias que conviven con encefalopatías epilépticas y del desarrollo.

Hoy, en el Día de Concientización sobre el Síndrome de Dravet, quiero centrarme en las complicaciones que enfrentan día a día las personas que viven con el síndrome de Dravet (SD) y otras EED.

Cuando la sociedad piensa en epilepsia, suele pensar en las crisis. Pero para las personas que viven con síndromes epilépticos raros, graves y de por vida, conocidos como encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED), el impacto de este diagnóstico afecta cada aspecto de sus vidas y también el de sus familias.

Se estima que 169 de cada 100,000 niños viven con EED. Pero también hay muchos adultos que viven con estas condiciones, aunque se desconoce su prevalencia. La carga de estas enfermedades incluye crisis resistentes a medicamentos, desafíos cognitivos y motores, problemas de comportamiento y un alto riesgo de muerte prematura.

A pesar de los avances en la atención médica, las necesidades no cubiertas en las EED siguen siendo significativas, y se necesita hacer mucho más para apoyar a las personas que viven con estas condiciones y a sus cuidadores. 

En UCB, queremos comprender mejor el impacto de las EED en todos los aspectos de la vida diaria. Por eso, junto con defensores de pacientes, desarrollamos una investigación para explorar la experiencia real de las personas que viven con EED y sus cuidadores. La encuesta investiga aspectos como las crisis, el sueño, la comunicación, el comportamiento y cuatro actividades de la vida diaria: alimentación, vestimenta, higiene personal y uso del baño.¹

La encuesta anónima de 63 preguntas fue desarrollada en consulta con las asociaciones y grupos de pacientes que viven con el síndrome de Dravet (SD) y el de Lennox-Gastaut (SLG). Dicha encuesta fue distribuida a través de múltiples grupos de pacientes con EED. Asimismo, se incluyeron las respuestas de 490 cuidadores en el análisis preliminar.²

Los resultados se compartieron en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Epilepsia (AES) 2024 y en la Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología (AAN) 2025:³

A lo largo del año, UCB presentará datos detallados sobre calidad de vida en congresos líderes enfocados en neurología y epilepsia.

Recientemente hablé con mi colega Amelie Lothe, Directora Global de la Comunidad Médica para Epilepsias Raras en UCB, quien explicó:

“Históricamente, la industria se ha centrado únicamente en las crisis, pero sin comprender ni valorar el impacto que tienen las cargas no relacionadas con las crisis —como el sueño y el comportamiento— en la vida familiar, estamos perdiendo una gran parte de la experiencia del paciente y del cuidador. Esta investigación es vital para entender el panorama completo de vivir con EED.”

En UCB, tenemos la ambición de moldear la ciencia para ayudar a las personas que viven con EED y a sus cuidadores. Queremos crear un futuro mejor para ellos y sus familias. Reconocer el impacto de estas condiciones, y que hay mucho más que solo las crisis, es el punto de partida correcto.

*Los nombres han sido cambiados para proteger el anonimato. *

Referencias:

1. Bailey, L. D., Dixon-Salazar, T., & Meskis, M. A. (2025, abril). Disruptive impacts of developmental and epileptic encephalopathies on patient and family life: A quality-of-life survey[Póster presentado en el Congreso Anual de la American Academy of Neurology]. UCB Compass. 
2. Bailey, L. D., Dixon-Salazar, T., & Meskis, M. A. (2025, abril). Disruptive impacts of developmental and epileptic encephalopathies on patient and family life: A quality-of-life survey[Póster presentado en el Congreso Anual de la American Academy of Neurology]. UCB Compass. 

1. 3. Bailey, L. D., Dixon-Salazar, T., & Meskis, M. A. (2025, abril). Disruptive impacts of developmental and epileptic encephalopathies on patient and family life: A quality-of-life survey [Póster presentado en el Congreso Anual de la American Academy of Neurology]. UCB Compass.