Síndrome de Dravet

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Vamos a tomarnos un momento para hablar sobre el Síndrome de Dravet, es una de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, al que también se le llama mioclonía severa de la infancia. Este síndrome se presenta durante los primeros días de vida o durante la infancia temprana, el pequeño presenta epilepsia que se llama refractaria, es decir, que no tiene buena respuesta al tratamiento y tiene un pronóstico comprometido. Generalmente la primera crisis se manifiesta durante el primer año de vida y la mayor parte de las veces, se presenta entre los 3 y los 9 meses de edad, estas crisis tienden a empeorar a medida que avanza el tiempo.1

Quiero compartir algunos puntos importantes que puede afectar a los niños con Dravet. Este síndrome presenta crisis que pueden aparecer espontáneamente, sin motivo aparente, o como respuesta a situaciones normales de la infancia, como fiebre, vacunas o cambios de temperatura durante el baño. Además, puede detener el desarrollo cognitivo de los pequeños y causar problemas de conducta como la hiperactividad, lo que puede dificultar el inicio de sus actividades escolares. También pueden presentarse problemas ortopédicos que afecten a los huesos y las articulaciones, como el pie plano o la escoliosis, y dificultades en la alimentación. Diagnosticar este síndrome puede ser complicado y, a veces, parece que el paciente empeora al inicio del tratamiento en lugar de mejorar. Es importante mencionar que la mayoría de las veces, las crisis se presentan por la mañana, cuando el paciente despierta y está menos alerta. Sin embargo, en muy pocas ocasiones (alrededor del 3%), las crisis pueden ocurrir mientras el paciente duerme.2

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Y quizás la parte que mas impacta a las personas que viven con Dravet y su entorno familiar es el aspecto psicosocial, un grupo de investigadores expertos en el área del hospital “Reina Silvia” en Suecia entrevistaron a varios cuidadores de Dravet y compartimos algunas de sus respuestas3:

  • “Si solo tuviera epilepsia y no todas las demás cosas, entonces se habría sentido más, … pues tal vez más manejable. Es todo el tiempo que tenemos que estar pendiente de él y ayudarlo y siempre tener alguien vigilándolo”

    “Hemos perdido mucho físicamente, afecta la energía y también afecta el estado de ánimo. Y la falta de sueño lo empeora aún más”

    .

Una preocupación importante es la subutilización de los recursos disponibles en atención a las personas con Dravet. Esta situación puede llevar a una mayor carga para quienes los atienden y, lo que es más preocupante, a la imposibilidad de aplicar las terapias adecuadas para abordar las comorbilidades asociadas. Es crucial que identifiquemos tempranamente los trastornos psicológicos y del comportamiento en ellos. Solo así podremos implementar intervenciones psicológicas específicas que aseguren una atención integral. Esta identificación temprana y la intervención adecuada son vitales para proporcionar el mejor cuidado, especialmente en el caso de Dravet.4. Para ello es siempre necesario una comunicación muy cercana con el médico tratante.

Referencias

  1. Clínica Universidad de Navarra. (2024). Síndrome de Dravet.
  2. Li, W., Schneider, A. L., & Scheffer, I. E. (2021). Defining Dravet syndrome: an essential pre‐requisite for precision medicine trials. Epilepsia, 62(9), 2205-2217.
  3. Jansson, J. S., Bjurulf, B., Blom, M. D., Hallböök, T., & Reilly, C. (2024). Caregiver perceptions of the impact of Dravet syndrome on the family, current supports and hopes and fears for the future: A qualitative study. Epilepsy & Behavior, 156, 109790.
  4. Torres-Fortuny, A., Aras, L. M., & Dunabeitia, J. A. (2024). Assessment of aggressive behavior in Dravet syndrome: a critical look. Frontiers in integrative neuroscience, 18, 1403681.

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